top of page

ACHONDROPLAZIE - CO TO VLASTNĚ JE?

Obrázek autora: Lada ZeitLada Zeit

Achondroplazie je dědičného trpaslictví - PROSÍM dočíst až do konce! Děkuji.


Příčiny a genetika achondroplazie.

Achondroplazie je způsobena mutací rodu FGFR3 (receptor fibroblastového růstového faktoru 3) ,

Ve většině případů (asi 80 %) se jedná o novou mutaci (tzautosomálně dominantně , což znamená, že dítě může zdědit onemocnění, pokud jeden z rodičů má tuto mutaci.


Klinické příznaky.

Achondroplazie se projevuje už při narození nebo brzy po něm.


Charakteristickými znaky jsou:

  • krátké končetiny v poměru k trupu, což je zvláště patrné na pažích a stehnech.

  • Makrocefalie (větší hlava) s výrazným čelem a plochým kořenem nosu.

  • Krátké prsty, často spojené s tzv. „trojzubým“ vzhledem ruky (rozkročení mezi prostředníkem a prsteníkem).

  • Normální velikost trupu s krátkými končetinami.

  • Mírně zakřivená páteř (lordóza nebo kyfóza), která může v některých případech způsobit kompresi míšních nervů.

  • Oslabený svalový tonus a kloubní hypermobilita v raném dětství.

  • Vysoké riziko rozvoje obrny nebo zúžení páteřního kanálu (stenóza), což může vést k bolestem zad nebo poruchám chůze.


Diagnostika.

Diagnóza achondroplazie se často stanovuje na základě klinického vyšetření a radiologického obrazu. Genetické testování může potvrdit mutaci genu FGFR3. Ultrazvuk během těhotenství může rovněž zjistit atypický růst kostí, což může vést k podezření na achondroplazii již v prenatálním období.


Průběh onemocnění a komplikací.

Přestože jedinci s achondroplazií jsou normální inteligence a mohou vést produktivní život, onemocnění je spojeno s některými zdravotními komplikacemi.


Mezi ně patří:

  • hydrocefalus (nahromadění tekutin v mozku) kvůli menšímu foramen magnum (otvoru na spodině lebky).

  • Syndrom spánkové apnoe, což je přerušované dýchání během spánku způsobené abnormalitami dýchacích cest.

  • Ušní infekce jsou běžné, a pokud nejsou léčené, mohou vést k poškození sluchu.

  • Omezená pohyblivá kloubů v pozdějším věku a potencionální riziko osteoartrózy.


Léčba a možnosti terapie.

Neexistuje žádná specifická léčba, která by achondroplazii vyléčila, protože je to genetické onemocnění. Léčba se zaměřuje především na symptomatickou terapii a prevenci.


Chirurgické zákroky:

  • operace k rozšíření páteřního kanálu.

  • Růstové hormony.

  • Růstové operace.

  • Léčba spánkové apnoe.

  • V současné době jsou k dispozici injekční preparáty, které se aplikují každý den - léčba na 3 měsíce stojí 2. 000. 000,- Kč!


Důležitost rehabilitačního cvičení.

Rehabilitační cvičení a fyzioterapie hrají klíčovou roli v péči o pacienty s achondroplazií. Hlavní cíle rehabilitace

  • zlepšení pohyblivosti a stability.

  • Prevence deformační páteře.

  • Udržení rozsahu pohybu.

  • Zlepšení rovnováhy a koordinace.

  • Podpora správného dýchání.


Prognóza.

Většina jedinců s achondroplazií má běžnou délku života, i když s většími riziky pro některé zdravotní komplikace, jako je například kardiopulmonální onemocnění nebo páteřní problémy. Včasná diagnostika, monitorování a péče o tyto pacienty mohou výrazně zlepšit jejich kvalitu života a minimalizovat vznik vážných komplikací.

Achondroplazie je komplexní genetické onemocnění ovlivňující kostní růst, které vyžaduje multidisciplinární přístup k péči. I když neexistuje lék, cílená rehabilitace, pravidelné lékařské kontroly a správná léčba pacientů s achondroplazií umožnit žít plnohodnotný a produktivní život


Achondroplazie je genetická porucha ovlivňující růst kostí, která vyžaduje komplexní přístup k léčbě a péči. Ačkoli není možné onemocnění vyléčit, pravidelné monitorování, cílená fyzioterapie a léčba pacientů s achondroplazií umožnit vést plnohodnotný a aktivní život.




Všichni víme, že život někdy přináší výzvy, které si sami neumíme ani představit.

Malá Nelinka, statečná holčička, která den co den svádí svůj boj s nemocí, je jedním z těch, kdo potřebuje naši pomoc. Její úsměv je plný odvahy a naděje, ale aby mohla pokračovat na své cestě k uzdravení, potřebuje nás všechny podporovat.


Ve SMOZ STUDIU PRAHA se Nelince věnujeme v rámci rehabilitačního cvičení formou hry, abychom jí usnadnili překonávat těžké chvíle. Víme, že každá pomoc dává této statečné dívence šanci na lepší zítřky.


Rodina Nelinky má založený transparentní účet, kam může každý z nás přispět. I malý příspěvek může znamenat velký krok k tomu, aby Nelinka mohla žít radostnější a plnější život.


Děkujeme vám ze srdce za jakoukoli pomoc. Společně můžeme změnit svět jedné malé holčičky. ❤️


S úctou a vděčností my všichni zapojení.





16 zobrazení0 komentářů

Nejnovější příspěvky

Zobrazit vše

Comments


Veškerá práva vyhrazena Lada-Zeit® 2024 a jiných spolupracujících subjektům v rámci spolupráce "SMOZ", včetně zveřejněných informací a fotografií.

bottom of page